MyOme przedstawiło dane z plakatu na konferencji Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ASHG), który skupiał się na zintegrowanej skali ryzyka wielogenowego (caIRS), która łączy genetykę z tradycyjnymi klinicznymi czynnikami ryzyka w celu poprawy identyfikacji osób wysokiego ryzyka choroby wieńcowej (CAD) w różnych populacjach.
Wyniki wykazały, że badanie caIRS dokładniej identyfikowało osoby o podwyższonym ryzyku rozwoju choroby wieńcowej, zwłaszcza w zakresie granicznych lub pośrednich kategorii ryzyka klinicznego oraz osoby z Azji Południowej.
Według Akasha Kumara, doktora medycyny, dyrektora medycznego i naukowego MyOme, większość narzędzi i testów do oceny ryzyka CAD była tradycyjnie sprawdzana na stosunkowo wąskiej populacji.Najpowszechniej stosowane narzędzie, wspólne równanie kohortowe (PCE) miażdżycowej choroby sercowo-naczyniowej (ASCVD), opiera się na standardowych miarach, takich jak poziom cholesterolu i stan cukrzycy, w celu przewidywania 10-letniego ryzyka choroby wieńcowej i podejmowania decyzji dotyczących rozpoczęcia leczenia statynami, zauważył Kumar .
Integruje miliony wariantów genetycznych
Skala ryzyka poligenicznego (PRS), która gromadzi miliony wariantów genetycznych o małej wielkości efektu w jedną punktację, oferuje potencjał poprawy dokładności narzędzi oceny ryzyka klinicznego” – kontynuował Kumar.MyOme opracowało i zweryfikowało zintegrowaną ocenę ryzyka, która łączy PRS pochodzącą z różnych przodków i caIRS.
Kluczowe ustalenia z prezentacji pokazały, że caIRS znacząco poprawił dyskryminację w porównaniu z PCE we wszystkich badanych kohortach walidacyjnych i przodkach.CaIRS zidentyfikował także do 27 dodatkowych przypadków CAD na 1000 osób w grupie PCE na granicy/średnim poziomie zaawansowania.Ponadto najbardziej znaczący wzrost dyskryminacji zaobserwowano w przypadku osób z Azji Południowej.
„Zintegrowana ocena ryzyka MyOme może usprawnić zapobieganie chorobom i zarządzanie nimi w ramach podstawowej opieki zdrowotnej poprzez identyfikację osób o podwyższonym ryzyku rozwoju choroby wieńcowej, które w przeciwnym razie mogłyby zostać przeoczone” – powiedział Kumar.„Warto zauważyć, że badanie caIRS okazało się znacząco skuteczne w identyfikowaniu osób z Azji Południowej zagrożonych chorobą wieńcową, co ma kluczowe znaczenie ze względu na prawie dwukrotnie większą śmiertelność z powodu tej choroby w porównaniu z Europejczykami”.
Prezentacja plakatu Myome nosiła tytuł „Integracja ocen ryzyka wielogenowego z czynnikami klinicznymi poprawia 10-letnie przewidywanie ryzyka choroby wieńcowej”.
Czas publikacji: 10 listopada 2023 r